Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PCCA p.Gln43Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PCCA. В транскрипте NM_000282.4 он обозначен как c.127C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 43, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PCCA

Транскрипт RefSeq

NM_000282.4

Обозначение на уровне кДНК

c.127C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln43Ter

Координата GRCh38

13:100102904

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Propionic acidemia

Исходное наименование

NM_000282.4(PCCA):c.127C>T (p.Gln43Ter)

Идентификатор источника

1374012

Связанные термины