Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PCCA p.Arg430Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PCCA. В транскрипте NM_000282.4 он обозначен как c.1288C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 430, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PCCA

Транскрипт RefSeq

NM_000282.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1288C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg430Ter

Координата GRCh38

13:100307195

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Propionic acidemia

Исходное наименование

NM_000282.4(PCCA):c.1288C>T (p.Arg430Ter)

Идентификатор источника

851298

Связанные термины