Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PCCA p.Arg77Trp

Вариант кодирующей последовательности гена PCCA. В транскрипте NM_000282.4 он обозначен как c.229C>T. На уровне белка в позиции 77 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PCCA

Транскрипт RefSeq

NM_000282.4

Обозначение на уровне кДНК

c.229C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg77Trp

Координата GRCh38

13:100111886

Дата последней оценки в записи

Dec 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Propionic acidemia

Исходное наименование

NM_000282.4(PCCA):c.229C>T (p.Arg77Trp)

Идентификатор источника

550747

Связанные термины