Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX3 p.Ser84Phe

Вариант кодирующей последовательности гена PAX3. В транскрипте NM_181458.4 он обозначен как c.251C>T. На уровне белка в позиции 84 аминокислоте «серин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX3

Транскрипт RefSeq

NM_181458.4

Обозначение на уровне кДНК

c.251C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser84Phe

Координата GRCh38

2:222297048

Дата последней оценки в записи

Jul 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_181458.4(PAX3):c.251C>T (p.Ser84Phe)

Идентификатор источника

4212

Связанные термины