Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX3 p.Gly48Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PAX3. В транскрипте NM_181458.4 он обозначен как c.142G>T. На уровне белка в позиции 48 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX3

Транскрипт RefSeq

NM_181458.4

Обозначение на уровне кДНК

c.142G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly48Cys

Координата GRCh38

2:222297157

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Waardenburg syndrome type 1|Waardenburg syndrome type 3|PAX3-related disorder

Исходное наименование

NM_181458.4(PAX3):c.142G>T (p.Gly48Cys)

Идентификатор источника

488032

Связанные термины