Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX3 p.Pro50Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PAX3. В транскрипте NM_181458.4 он обозначен как c.149C>T. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX3

Транскрипт RefSeq

NM_181458.4

Обозначение на уровне кДНК

c.149C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro50Leu

Координата GRCh38

2:222297150

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_181458.4(PAX3):c.149C>T (p.Pro50Leu)

Идентификатор источника

4206

Связанные термины