Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX3 p.Gly42Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PAX3. В транскрипте NM_181458.4 он обозначен как c.124G>C. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX3

Транскрипт RefSeq

NM_181458.4

Обозначение на уровне кДНК

c.124G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly42Arg

Координата GRCh38

2:222297175

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_181458.4(PAX3):c.124G>C (p.Gly42Arg)

Идентификатор источника

488034

Связанные термины