Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX3 p.Asn47Lys

Вариант кодирующей последовательности гена PAX3. В транскрипте NM_181458.4 он обозначен как c.141C>G. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX3

Транскрипт RefSeq

NM_181458.4

Обозначение на уровне кДНК

c.141C>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn47Lys

Координата GRCh38

2:222297158

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_181458.4(PAX3):c.141C>G (p.Asn47Lys)

Идентификатор источника

4213

Связанные термины