Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX3 p.Cys82Trp

Вариант кодирующей последовательности гена PAX3. В транскрипте NM_181458.4 он обозначен как c.246C>G. На уровне белка в позиции 82 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX3

Транскрипт RefSeq

NM_181458.4

Обозначение на уровне кДНК

c.246C>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys82Trp

Координата GRCh38

2:222297053

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_181458.4(PAX3):c.246C>G (p.Cys82Trp)

Идентификатор источника

547736

Связанные термины