Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX3 p.Ser73Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PAX3. В транскрипте NM_181458.4 он обозначен как c.218C>T. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX3

Транскрипт RefSeq

NM_181458.4

Обозначение на уровне кДНК

c.218C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser73Leu

Координата GRCh38

2:222297081

Дата последней оценки в записи

Nov 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Waardenburg syndrome type 1|Waardenburg syndrome

Исходное наименование

NM_181458.4(PAX3):c.218C>T (p.Ser73Leu)

Идентификатор источника

547733

Связанные термины