Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGM p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PIGM. В транскрипте NM_145167.3 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGM

Транскрипт RefSeq

NM_145167.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

1:160031738

Дата последней оценки в записи

May 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency

Исходное наименование

NM_145167.3(PIGM):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

520658