Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PCNA p.Cys148Ser

Вариант кодирующей последовательности гена PCNA. В транскрипте NM_182649.2 он обозначен как c.443G>C. На уровне белка в позиции 148 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PCNA

Транскрипт RefSeq

NM_182649.2

Обозначение на уровне кДНК

c.443G>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys148Ser

Координата GRCh38

20:5117609

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ataxia-telangiectasia-like disorder 2

Исходное наименование

NM_182649.2(PCNA):c.443G>C (p.Cys148Ser)

Идентификатор источника

803596