Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX6 p.Leu57Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PEX6. В транскрипте NM_000287.4 он обозначен как c.170T>C. На уровне белка в позиции 57 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX6

Транскрипт RefSeq

NM_000287.4

Обозначение на уровне кДНК

c.170T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu57Pro

Координата GRCh38

6:42978981

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)|Heimler syndrome 2|PEX6-related disorder|Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger);Peroxisome biogenesis disorder 4B;Heimler syndrome 2|Zellweger spectrum disorders

Исходное наименование

NM_000287.4(PEX6):c.170T>C (p.Leu57Pro)

Идентификатор источника

631980

Связанные термины