Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX6 p.Cys358Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX6. В транскрипте NM_000287.4 он обозначен как c.1074T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 358, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX6

Транскрипт RefSeq

NM_000287.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1074T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys358Ter

Координата GRCh38

6:42974059

Дата последней оценки в записи

Jun 23, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder|Heimler syndrome 2;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger);Peroxisome biogenesis disorder 4B

Исходное наименование

NM_000287.4(PEX6):c.1074T>A (p.Cys358Ter)

Идентификатор источника

954112

Связанные термины