Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX6 p.Glu666Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX6. В транскрипте NM_000287.4 он обозначен как c.1996G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 666, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX6

Транскрипт RefSeq

NM_000287.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1996G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu666Ter

Координата GRCh38

6:42966623

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder|Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger)

Исходное наименование

NM_000287.4(PEX6):c.1996G>T (p.Glu666Ter)

Идентификатор источника

942518

Связанные термины