Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PLP1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена PLP1. В транскрипте NM_000533.5 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PLP1

Транскрипт RefSeq

NM_000533.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

X:103776996

Дата последней оценки в записи

Aug 04, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pelizaeus-Merzbacher disease|Hereditary spastic paraplegia 2|PLP1-related disorder

Исходное наименование

NM_000533.5(PLP1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

209183

Связанные термины