Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PLP1 p.Trp163Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PLP1. В транскрипте NM_000533.5 он обозначен как c.489G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 163, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PLP1

Транскрипт RefSeq

NM_000533.5

Обозначение на уровне кДНК

c.489G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp163Ter

Координата GRCh38

X:103787833

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary spastic paraplegia 2|Hypotonic infant

Исходное наименование

NM_000533.5(PLP1):c.489G>A (p.Trp163Ter)

Идентификатор источника

642236

Связанные термины