Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PLP1 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PLP1. В транскрипте NM_000533.5 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PLP1

Транскрипт RefSeq

NM_000533.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

X:103776997

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary spastic paraplegia 2|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_000533.5(PLP1):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

219649

Связанные термины