Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PLP1 p.Ile47Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PLP1. В транскрипте NM_000533.5 он обозначен как c.140T>C. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PLP1

Транскрипт RefSeq

NM_000533.5

Обозначение на уровне кДНК

c.140T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile47Thr

Координата GRCh38

X:103785717

Дата последней оценки в записи

Sep 23, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary spastic paraplegia 2|Pelizaeus-Merzbacher disease;Hereditary spastic paraplegia 2|Pelizaeus-Merzbacher disease

Исходное наименование

NM_000533.5(PLP1):c.140T>C (p.Ile47Thr)

Идентификатор источника

405941

Связанные термины