Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHEX p.Leu45Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PHEX. В транскрипте NM_000444.6 он обозначен как c.134T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 45, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHEX

Транскрипт RefSeq

NM_000444.6

Обозначение на уровне кДНК

c.134T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu45Ter

Координата GRCh38

X:22038484

Дата последней оценки в записи

Jul 06, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000444.6(PHEX):c.134T>A (p.Leu45Ter)

Идентификатор источника

265604