Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHYH p.Gly204Ser

Вариант кодирующей последовательности гена PHYH. В транскрипте NM_006214.4 он обозначен как c.610G>A. На уровне белка в позиции 204 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHYH

Транскрипт RefSeq

NM_006214.4

Обозначение на уровне кДНК

c.610G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly204Ser

Координата GRCh38

10:13288428

Дата последней оценки в записи

Apr 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006214.4(PHYH):c.610G>A (p.Gly204Ser)

Идентификатор источника

7587