Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMP22 p.Ser72Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PMP22. В транскрипте NM_000304.4 он обозначен как c.215C>T. На уровне белка в позиции 72 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMP22

Транскрипт RefSeq

NM_000304.4

Обозначение на уровне кДНК

c.215C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser72Leu

Координата GRCh38

17:15239575

Дата последней оценки в записи

Jan 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000304.4(PMP22):c.215C>T (p.Ser72Leu)

Идентификатор источника

8433

Связанные термины