Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMP22 p.Trp28Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PMP22. В транскрипте NM_000304.4 он обозначен как c.82T>C. На уровне белка в позиции 28 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMP22

Транскрипт RefSeq

NM_000304.4

Обозначение на уровне кДНК

c.82T>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp28Arg

Координата GRCh38

17:15259190

Дата последней оценки в записи

Apr 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000304.4(PMP22):c.82T>C (p.Trp28Arg)

Идентификатор источника

8440

Связанные термины