Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX9 p.Lys91Glu

Вариант кодирующей последовательности гена PAX9. В транскрипте NM_001372076.1 он обозначен как c.271A>G. На уровне белка в позиции 91 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX9

Транскрипт RefSeq

NM_001372076.1

Обозначение на уровне кДНК

c.271A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys91Glu

Координата GRCh38

14:36663163

Дата последней оценки в записи

May 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001372076.1(PAX9):c.271A>G (p.Lys91Glu)

Идентификатор источника

13770