Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGA p.Met37Val

Вариант кодирующей последовательности гена PIGA. В транскрипте NM_002641.4 он обозначен как c.109A>G. На уровне белка в позиции 37 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGA

Транскрипт RefSeq

NM_002641.4

Обозначение на уровне кДНК

c.109A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met37Val

Координата GRCh38

X:15331822

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002641.4(PIGA):c.109A>G (p.Met37Val)

Идентификатор источника

1685404

Связанные термины