Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGA p.Arg81His

Вариант кодирующей последовательности гена PIGA. В транскрипте NM_002641.4 он обозначен как c.242G>A. На уровне белка в позиции 81 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGA

Транскрипт RefSeq

NM_002641.4

Обозначение на уровне кДНК

c.242G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg81His

Координата GRCh38

X:15331689

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002641.4(PIGA):c.242G>A (p.Arg81His)

Идентификатор источника

850786

Связанные термины