Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PLN p.Arg9Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PLN. В транскрипте NM_002667.5 он обозначен как c.25C>T. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PLN

Транскрипт RefSeq

NM_002667.5

Обозначение на уровне кДНК

c.25C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg9Cys

Координата GRCh38

6:118558946

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002667.5(PLN):c.25C>T (p.Arg9Cys)

Идентификатор источника

13636