Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PDSS1 p.Trp6Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PDSS1. В транскрипте NM_014317.5 он обозначен как c.18G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 6, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PDSS1

Транскрипт RefSeq

NM_014317.5

Обозначение на уровне кДНК

c.18G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp6Ter

Координата GRCh38

10:26697729

Дата последней оценки в записи

May 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_014317.5(PDSS1):c.18G>A (p.Trp6Ter)

Идентификатор источника

1878854