Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGG p.Arg304Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PIGG. В транскрипте NM_001127178.3 он обозначен как c.910C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 304, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGG

Транскрипт RefSeq

NM_001127178.3

Обозначение на уровне кДНК

c.910C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg304Ter

Координата GRCh38

4:515981

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001127178.3(PIGG):c.910C>T (p.Arg304Ter)

Идентификатор источника

807654

Связанные термины