Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGG p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена PIGG. В транскрипте NM_001127178.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGG

Транскрипт RefSeq

NM_001127178.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

4:499336

Дата последней оценки в записи

Feb 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Seizure|Intellectual disability, autosomal recessive 53

Исходное наименование

NM_001127178.3(PIGG):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

636308

Связанные термины