Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PGK1 p.Asp164Val

Вариант кодирующей последовательности гена PGK1. В транскрипте NM_000291.4 он обозначен как c.491A>T. На уровне белка в позиции 164 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PGK1

Транскрипт RefSeq

NM_000291.4

Обозначение на уровне кДНК

c.491A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp164Val

Координата GRCh38

X:78117385

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000291.4(PGK1):c.491A>T (p.Asp164Val)

Идентификатор источника

9954