Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PKD2 p.Gln49Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PKD2. В транскрипте NM_000297.4 он обозначен как c.145C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 49, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PKD2

Транскрипт RefSeq

NM_000297.4

Обозначение на уровне кДНК

c.145C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln49Ter

Координата GRCh38

4:88007878

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Polycystic kidney disease|Polycystic kidney disease 2

Исходное наименование

NM_000297.4(PKD2):c.145C>T (p.Gln49Ter)

Идентификатор источника

374110