Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX2 p.Gln96Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX2. В транскрипте NM_000318.3 он обозначен как c.286C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 96, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX2

Транскрипт RefSeq

NM_000318.3

Обозначение на уровне кДНК

c.286C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln96Ter

Координата GRCh38

8:76983893

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000318.3(PEX2):c.286C>T (p.Gln96Ter)

Идентификатор источника

1206131