Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PLS1 p.Glu269Lys

Вариант кодирующей последовательности гена PLS1. В транскрипте NM_001145319.2 он обозначен как c.805G>A. На уровне белка в позиции 269 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PLS1

Транскрипт RefSeq

NM_001145319.2

Обозначение на уровне кДНК

c.805G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu269Lys

Координата GRCh38

3:142684312

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001145319.2(PLS1):c.805G>A (p.Glu269Lys)

Идентификатор источника

632608