Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGL p.Arg88Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PIGL. В транскрипте NM_004278.4 он обозначен как c.262C>T. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGL

Транскрипт RefSeq

NM_004278.4

Обозначение на уровне кДНК

c.262C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg88Cys

Координата GRCh38

17:16233997

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004278.4(PIGL):c.262C>T (p.Arg88Cys)

Идентификатор источника

421848