Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX12 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена PEX12. В транскрипте NM_000286.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX12

Транскрипт RefSeq

NM_000286.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

17:35578021

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder type 3B;Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger)|PEX12-related disorder

Исходное наименование

NM_000286.3(PEX12):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

3581858