Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PLG p.Lys330Glu

Вариант кодирующей последовательности гена PLG. В транскрипте NM_000301.5 он обозначен как c.988A>G. На уровне белка в позиции 330 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PLG

Транскрипт RefSeq

NM_000301.5

Обозначение на уровне кДНК

c.988A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys330Glu

Координата GRCh38

6:160718730

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000301.5(PLG):c.988A>G (p.Lys330Glu)

Идентификатор источника

590291