Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX8 p.Arg31His

Вариант кодирующей последовательности гена PAX8. В транскрипте NM_003466.4 он обозначен как c.92G>A. На уровне белка в позиции 31 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX8

Транскрипт RefSeq

NM_003466.4

Обозначение на уровне кДНК

c.92G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg31His

Координата GRCh38

2:113246853

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003466.4(PAX8):c.92G>A (p.Arg31His)

Идентификатор источника

13784