Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PBX1 p.Arg235Trp

Вариант кодирующей последовательности гена PBX1. В транскрипте NM_002585.4 он обозначен как c.703C>T. На уровне белка в позиции 235 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PBX1

Транскрипт RefSeq

NM_002585.4

Обозначение на уровне кДНК

c.703C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg235Trp

Координата GRCh38

1:164807543

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay|PBX1-related disorder

Исходное наименование

NM_002585.4(PBX1):c.703C>T (p.Arg235Trp)

Идентификатор источника

829999