Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант CRB1 p.Cys896Ter
- Вариант CRB1 p.Ser403Ter
- Вариант CRBN p.Lys42Ter
- Вариант CRBN p.Ser214Ter
- Вариант CRTAP p.Tyr66Ter
- Вариант CRX p.Arg41Pro
- Вариант CRX p.Arg43Cys
- Вариант CRX p.Glu80Ala
- Вариант CRX p.Glu80Lys
- Вариант CRX p.Ser182Ter
- Вариант CRX p.Tyr221Ter
- Вариант CRYAA p.Gly98Arg
- Вариант CSRP3 p.Cys58Gly
- Вариант CSTA p.Arg58Ter
- Вариант CSTA p.Lys22Ter
- Вариант CSTB p.Arg68Ter
- Вариант CTC1 p.Arg108Ter
- Вариант CTC1 p.Met1Thr
- Вариант CTLA4 p.Arg70Gln
- Вариант CTLA4 p.Arg75Trp
- Вариант CTNS p.Trp5Ter
- Вариант CTSC p.Arg210Ter
- Вариант CTSC p.Tyr32Ter
- Вариант CTSK p.Ala277Val
- Вариант CTSK p.Gly79Glu
- Вариант CTSK p.Leu9Pro
- Вариант CTSK p.Trp302Ter
- Вариант CUBN p.Arg769Ter
- Вариант CUL7 p.Arg382Ter
- Вариант CUL7 p.Trp996Ter
- Вариант CYBA p.Arg90Gly
- Вариант CYBA p.Arg90Pro
- Вариант CYBA p.Gln3Ter
- Вариант CYBA p.Trp36Ter
- Вариант CYBA p.Trp6Ter
- Вариант CYBA p.Trp9Ter
- Вариант CYBA p.Tyr87Ter
- Вариант CYBB p.Ala57Glu
- Вариант CYBB p.Arg73Ter
- Вариант CYBB p.Cys537Arg
- Вариант CYBB p.Glu309Lys
- Вариант CYBB p.Gly408Glu
- Вариант CYBB p.Pro339His
- Вариант CYCS p.Gly42Ser
- Вариант CYP1B1 p.Met1Thr
- Вариант DAG1 p.Ser14Ter
- Вариант DBT p.Arg291Ter
- Вариант DBT p.Arg431Ter
- Вариант DBT p.Arg462Pro
- Вариант DBT p.Glu224Ter
- Вариант DBT p.Ile420Thr
- Вариант DBT p.Lys313Asn
- Вариант DBT p.Ser242Ter
- Вариант DBT p.Ser306Pro
- Вариант DBT p.Ser399Cys
- Вариант DBT p.Trp448Ter
- Вариант DBT p.Trp467Ter
- Вариант DBT p.Tyr42Ter
- Вариант DCC p.Arg275Ter
- Вариант DCX p.Ala204Asp
- Вариант DCX p.Arg186Cys
- Вариант DCX p.Arg196Cys
- Вариант DCX p.Arg19Ter
- Вариант DCX p.Arg39Ter
- Вариант DCX p.Arg78Cys
- Вариант DCX p.Arg78His
- Вариант DCX p.Arg78Leu
- Вариант DCX p.Glu137Ter
- Вариант DCX p.Leu199Pro
- Вариант DCX p.Lys180Glu
- Вариант DCX p.Pro191Arg
- Вариант DDC p.Arg7Ter
- Вариант DDC p.Gly102Ser
- Вариант DDC p.Gly123Arg
- Вариант DDC p.Ser250Phe
- Вариант DDX3X p.Pro40Ser
- Вариант DDX41 p.Glu5Ter
- Вариант DDX41 p.Met1Leu
- Вариант DES p.Ala285Val
- Вариант DES p.Arg350Pro
- Вариант DES p.Glu401Gly
- Вариант DES p.Glu401Lys
- Вариант DES p.His384Arg
- Вариант DES p.Leu370Pro
- Вариант DES p.Leu377Pro
- Вариант DES p.Lys125Ter
- Вариант DES p.Ser13Phe
- Вариант DES p.Thr442Ile
- Вариант DGUOK p.Met1Ile
- Вариант DHCR7 p.Pro51Ser
- Вариант DKC1 p.Ile38Met
- Вариант DKC1 p.Thr49Met
- Вариант DLD p.Arg315Ter
- Вариант DLD p.Lys346Ter
- Вариант DLD p.Pro488Leu
- Вариант DLD p.Pro87Ser
- Вариант DLG4 p.Arg368Ter
- Вариант DLG4 p.Arg516Ter
- Вариант DLG4 p.Glu401Ter
- Вариант DLG4 p.Glu65Ter
- Вариант DLG4 p.Ser73Ter
- Вариант DLL1 p.Arg509Ter
- Вариант DLL3 p.Arg238Ter
- Вариант DMD p.Arg145Ter
- Вариант DMD p.Arg768Ter
- Вариант DMD p.Gln242Ter
- Вариант DMD p.Gln497Ter
- Вариант DMD p.Gln60Ter
- Вариант DMD p.Gln673Ter
- Вариант DMD p.Glu931Ter
- Вариант DNA2 p.Ser640Leu
- Вариант DNAI2 p.Tyr5Ter
- Вариант DNM1 p.Arg361Gly
- Вариант DNM2 p.Arg369Gln
- Вариант DNM2 p.Arg369Trp
- Вариант DNM2 p.Arg465Trp
- Вариант DNM2 p.Arg522Cys
- Вариант DNM2 p.Glu368Lys
- Вариант DNM2 p.Glu650Lys
- Вариант DNM2 p.Ser619Leu