Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRX p.Glu80Ala

Вариант кодирующей последовательности гена CRX. В транскрипте NM_000554.6 он обозначен как c.239A>C. На уровне белка в позиции 80 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRX

Транскрипт RefSeq

NM_000554.6

Обозначение на уровне кДНК

c.239A>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu80Ala

Координата GRCh38

19:47836381

Дата последней оценки в записи

Aug 10, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000554.6(CRX):c.239A>C (p.Glu80Ala)

Идентификатор источника

7416

Связанные термины