Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRX p.Glu80Lys

Вариант кодирующей последовательности гена CRX. В транскрипте NM_000554.6 он обозначен как c.238G>A. На уровне белка в позиции 80 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRX

Транскрипт RefSeq

NM_000554.6

Обозначение на уровне кДНК

c.238G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu80Lys

Координата GRCh38

19:47836380

Дата последней оценки в записи

Aug 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000554.6(CRX):c.238G>A (p.Glu80Lys)

Идентификатор источника

99599

Связанные термины