Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRX p.Ser182Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CRX. В транскрипте NM_000554.6 он обозначен как c.545C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 182, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRX

Транскрипт RefSeq

NM_000554.6

Обозначение на уровне кДНК

c.545C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser182Ter

Координата GRCh38

19:47839612

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cone-rod dystrophy 2|Cone-rod dystrophy 2;Leber congenital amaurosis 7

Исходное наименование

NM_000554.6(CRX):c.545C>G (p.Ser182Ter)

Идентификатор источника

1685674

Связанные термины