Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRX p.Tyr221Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CRX. В транскрипте NM_000554.6 он обозначен как c.663C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 221, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRX

Транскрипт RefSeq

NM_000554.6

Обозначение на уровне кДНК

c.663C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr221Ter

Координата GRCh38

19:47839730

Дата последней оценки в записи

Aug 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000554.6(CRX):c.663C>A (p.Tyr221Ter)

Идентификатор источника

425193

Связанные термины