Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRX p.Arg43Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CRX. В транскрипте NM_000554.6 он обозначен как c.127C>T. На уровне белка в позиции 43 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRX

Транскрипт RefSeq

NM_000554.6

Обозначение на уровне кДНК

c.127C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg43Cys

Координата GRCh38

19:47836269

Дата последней оценки в записи

Jan 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cone-rod dystrophy|Cone-rod dystrophy 2;Leber congenital amaurosis 7|Cone-rod dystrophy 2

Исходное наименование

NM_000554.6(CRX):c.127C>T (p.Arg43Cys)

Идентификатор источника

636019

Связанные термины