Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CRX p.Arg41Pro

Вариант кодирующей последовательности гена CRX. В транскрипте NM_000554.6 он обозначен как c.122G>C. На уровне белка в позиции 41 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CRX

Транскрипт RefSeq

NM_000554.6

Обозначение на уровне кДНК

c.122G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg41Pro

Координата GRCh38

19:47836264

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinal dystrophy|CRX-related disorders

Исходное наименование

NM_000554.6(CRX):c.122G>C (p.Arg41Pro)

Идентификатор источника

3250189

Связанные термины