Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTSC p.Arg210Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CTSC. В транскрипте NM_001814.6 он обозначен как c.628C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 210, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTSC

Транскрипт RefSeq

NM_001814.6

Обозначение на уровне кДНК

c.628C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg210Ter

Координата GRCh38

11:88309176

Дата последней оценки в записи

Feb 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001814.6(CTSC):c.628C>T (p.Arg210Ter)

Идентификатор источника

7289

Связанные термины