Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTSC p.Tyr32Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CTSC. В транскрипте NM_001814.6 он обозначен как c.96T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 32, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTSC

Транскрипт RefSeq

NM_001814.6

Обозначение на уровне кДНК

c.96T>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr32Ter

Координата GRCh38

11:88337577

Дата последней оценки в записи

Sep 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Papillon-Lefèvre syndrome|Papillon-Lefèvre syndrome;Periodontitis, aggressive;Haim-Munk syndrome|CTSC-related disorder

Исходное наименование

NM_001814.6(CTSC):c.96T>G (p.Tyr32Ter)

Идентификатор источника

139655

Связанные термины