Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DNAI2 p.Tyr5Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DNAI2. В транскрипте NM_023036.6 он обозначен как c.15C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 5, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DNAI2

Транскрипт RefSeq

NM_023036.6

Обозначение на уровне кДНК

c.15C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr5Ter

Координата GRCh38

17:74281832

Дата последней оценки в записи

Aug 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Primary ciliary dyskinesia|Primary ciliary dyskinesia 9

Исходное наименование

NM_023036.6(DNAI2):c.15C>A (p.Tyr5Ter)

Идентификатор источника

2756528