Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBA p.Tyr87Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CYBA. В транскрипте NM_000101.4 он обозначен как c.261C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 87, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBA

Транскрипт RefSeq

NM_000101.4

Обозначение на уровне кДНК

c.261C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr87Ter

Координата GRCh38

16:88646781

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative|CYBA-related disorder|Chronic granulomatous disease

Исходное наименование

NM_000101.4(CYBA):c.261C>A (p.Tyr87Ter)

Идентификатор источника

953658

Связанные термины